世界のファブリー病治療市場規模（2025～2033年）：治療法別（酵素補充療法、経口シャペロン療法、その他）

※本ページに記載されている内容は英文レポートの概要と目次を日本語に自動翻訳したものです。英文レポートの情報と購入方法はお問い合わせください。

*** 本調査レポートに関するお問い合わせ ***

世界のファブリー病治療市場規模は2024年に20億1000万米ドルと評価され、2025年の21億5000万米ドルから 2033年には36億7000万米ドルに成長すると予測され、予測期間中（2025年〜2033年）の年平均成長率は6.9%です。

治療に対する需要の高まり、研究開発への投資や技術革新の増加といった要因が、2033年までにファブリー病治療市場の需要を大きく牽引します。

ファブリー病に関連する研究開発の高まりと有望なパイプライン製品が市場成長の原動力 ファブリー病は、身体の多くの部位、特に腎臓、心臓、皮膚に影響を及ぼすまれな遺伝病です。
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAと呼ばれる酵素を作る遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素は、スフィンゴ糖脂質と呼ばれる脂肪の一種の分解を助けます。
スフィンゴ糖脂質は病気や機能不全に陥った生物の細胞や組織に蓄積し、損傷や機能不全を引き起こします。また、ファブリー病は重篤で進行性の疾患であり、生活の質や長さに影響を及ぼします。しかし、早期診断と適切な治療により、多くのファブリー病患者はより長く健康的な生活を送ることができます。

この病気の症状は、手足の痛みや灼熱感、皮膚の暗赤色斑です。この病気はX連鎖で遺伝し、X染色体上に変異遺伝子を1コピー持つ主に男性が罹患します。女性もファブリー病にかかることがありますが、X染色体が2本あり、1本は正常な遺伝子コピーを持っているため、症状が軽かったり、変化しやすかったりします。

---

世界のファブリー病治療市場規模は2024年に20億1000万米ドルと評価され、2025年の21億5000万米ドルから 2033年には36億7000万米ドルに成長すると予測され、予測期間中（2025年〜2033年）の年平均成長率は6.9%です。

治療に対する需要の高まり、研究開発への投資や技術革新の増加といった要因が、2033年までにファブリー病治療市場の需要を大きく牽引します。

ファブリー病に関連する研究開発の高まりと有望なパイプライン製品が市場成長の原動力 ファブリー病は、身体の多くの部位、特に腎臓、心臓、皮膚に影響を及ぼすまれな遺伝病です。

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAと呼ばれる酵素を作る遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素は、スフィンゴ糖脂質と呼ばれる脂肪の一種の分解を助けます。

スフィンゴ糖脂質は病気や機能不全に陥った生物の細胞や組織に蓄積し、損傷や機能不全を引き起こします。また、ファブリー病は重篤で進行性の疾患であり、生活の質や長さに影響を及ぼします。しかし、早期診断と適切な治療により、多くのファブリー病患者はより長く健康的な生活を送ることができます。

この病気の症状は、手足の痛みや灼熱感、皮膚の暗赤色斑です。この病気はX連鎖で遺伝し、X染色体上に変異遺伝子を1コピー持つ主に男性が罹患します。女性もファブリー病にかかることがありますが、X染色体が2本あり、1本は正常な遺伝子コピーを持っているため、症状が軽かったり、変化しやすかったりします。

ファブリー病治療市場の成長要因

治療に対する需要の高まり

ファブリー病治療の選択肢は近年大きく進歩しており、病気の根本的な原因や症状を緩和する新薬や治療法が開発されています。例えば、酵素補充療法（ERT）は欠損した酵素の代わりに合成酵素を供給するもので、シャペロン療法は残存酵素の活性を高めるものです。これらの治療により、細胞や組織に有害な脂肪が蓄積されるのを抑え、臓器の機能や予後を改善することができます。本疾患は、重篤な合併症を引き起こし、生命予後を縮める可能性のある、希少かつ進行性の遺伝性疾患です。そのため、患者とその家族は、生活の質を向上させ、臓器の損傷や不全を予防するために、効果的でタイムリーな治療法を求めています。このような要因がファブリー病治療市場の成長を後押ししています。

市場抑制要因

ファブリー病治療に伴う高コスト

ファブリー病の治療に伴う高額な費用は、患者にとって利用可能な治療法へのアクセスや購入可能な価格を制限することにより、市場の成長を妨げる可能性があります。ファブリー病治療の選択肢は、主に酵素補充療法（ERT）に基づいています。ERTは、合成酵素を血流に注入し、欠損した酵素や欠陥のある酵素を置き換えるものです。ERTは、専門的な製造、保管、配送を必要とする、コストと資源集約的なプロセスです。米国におけるファブリー病に対するERTの年間平均費用は、成人で約34万米ドルと推定されています。

ファブリー病治療の選択肢は、地域や国によって異なる薬剤や治療法の入手可能性や利用しやすさによっても制限されます。ファブリー病の治療薬や治療法の中には、特定の市場では規制当局や保険機関から承認されていなかったり、償還されていなかったりするものもあり、このことが患者が治療薬や治療法を利用する際の障壁となっています。

市場機会

研究開発への投資と技術革新の増加

ファブリー病に対する新規で効果的な治療法の研究開発（R&D）への投資と技術革新が増加していることは、ファブリー病治療市場に機会をもたらしています。例えば、遺伝子治療、幹細胞治療、遺伝子編集は、ファブリー病患者の遺伝子欠損を修正し、酵素産生を回復させる新たなアプローチです。これらの治療法は、ファブリー病の治癒や長期的な解決策を提供する可能性があります。

地域別インサイト

北米： 圧倒的な市場シェアを有する地域

北米は世界市場で最も大きなシェアを占めており、予測期間中に大きく拡大すると予測されています。北米におけるファブリー病治療の成長の主な理由の一つは、診断能力の大幅な向上です。以前は、神経障害性疼痛、胃腸障害、皮膚症状など、多様で非特異的な症状のため、この疾患はしばしば誤診されたり、診断されないままでした。しかし、分子遺伝学や診断検査法の進歩により、医療従事者はファブリー病をより正確かつ効率的に特定できるようになりました。さらに、遺伝子検査はファブリー病の診断において極めて重要な役割を果たしています。北米の医療システムは遺伝子スクリーニングと分子診断法を採用し、有症状者や無症状保因者におけるファブリー病の特定を容易にしています。さらに、ファブリー病専門クリニックの設立や医療従事者のトレーニングが、早期かつ正確な診断に貢献しています。

さらに、ミガラスタット（ガラフォールド）などのシャペロン療法が開発され、特定の遺伝子変異を有する患者さんにとって、もう一つの実行可能な選択肢が提供されています。これらの革新的な治療法は、症状を緩和するだけでなく、病気の進行を遅らせ、北米のファブリー病患者の生活の質を全体的に向上させます。北米におけるファブリー病治療の成長は、盛んな研究コミュニティに負うところが大きい。数多くの学術機関、製薬会社、医療機関がファブリー病研究に投資し、ファブリー病の分子メカニズムや潜在的な治療標的の理解を深めています。

アジア太平洋地域 急成長市場

アジア太平洋地域は、予測期間中に大幅に拡大すると予想されています。長年にわたり、アジア太平洋地域ではファブリー病のような希少疾患に対する認識と教育が著しく高まっています。患者擁護団体、医療機関、医療専門家が協力し、この病気の徴候や症状、早期診断の重要性についての認識を高めてきました。こうした意識の高まりにより、積極的に医療を受け、適切な診断を受けようとする人が増えています。最近の医療技術や遺伝子検査の進歩により、ファブリー病の適切な診断が著しく容易になりました。

さらに、遺伝子検査や酵素活性測定がより身近で安価になったことで、アジア太平洋地域の医療提供者は、罹患者をより迅速かつ正確に特定できるようになりました。早期診断は、速やかに治療を開始し、さらなる臓器障害を防ぐために極めて重要です。アジア太平洋地域では、ファブリー病に対する治療の選択肢が広がっています。アガルシダーゼ・アルファやアガルシダーゼ・ベータなどの酵素補充療法（ERT）は、より広く利用できるようになりました。ERTは欠損した酵素を補充し、病気の症状を緩和することで、罹患者の生活の質を向上させます。

セグメント分析

治療薬別

世界のファブリー病治療市場は、酵素補充療法、経口シャペロン療法、その他に区分されます。

酵素補充療法分野は世界市場を支配しており、予測期間中に大きく拡大する見込みです。酵素補充療法とは、体内で欠乏したり正常に機能していない酵素を補充する医療行為です。酵素は、脂肪、糖、その他の物質の分解など、体内の多くの化学反応やプロセスを助けるタンパク質です。また、遺伝的な障害で酵素が十分に作られなかったり、適切な種類の酵素が作られなかったりする人もいます。酵素補充療法は、点滴や注射によって必要な酵素を補給することで、このような人々を助けます。

経口シャペロン療法は、体内のグロボトリアオシルセラミド（Gb3）と呼ばれる脂肪様物質の分解に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患であるこの病気の治療の一種です。ファブリー病の患者は、α-ガラクトシダーゼA（AGAL）と呼ばれる酵素を作る遺伝子に変異があり、この酵素は通常、細胞のリサイクルセンターであるリソソームでGb3の分解を助けます。α-ガラクトシダーゼA（AGAL）の欠失または機能不全は、複数の組織や臓器におけるグロボトリアオシルセラミド（Gb3）の蓄積をもたらし、有害な影響や機能障害を引き起こします。

エンドユーザー別

世界のファブリー病治療市場は、病院、診療所、在宅医療に分けられます。

病院セグメントはファブリー病治療業界で最大のシェアを占めており、予測期間中に大きく成長する見込みです。病院はファブリー病の標準治療である酵素補充療法（ERT）の主な提供者です。ERTは、合成酵素を血流に注入し、欠損または欠陥のある酵素を補うものです。ERTはファブリー病患者の症状や生活の質を改善することはできますが、根本的な遺伝病を治すものではありません。そのため、ERTを受けた患者さんは、生涯、あるいはより良い治療法が現れるまで、ERTを続けなければなりません。さらに、ERTは専門的な製造、保管、配送を必要とするコストと資源集約的なプロセスです。ファブリー病患者にERTを提供する費用と責任の大部分は病院が負担します。

診療所がファブリー病の治療に有用なのは、このまれで複雑な病態の患者に専門的で包括的なケアを提供できるからです。診療所では、ファブリー病の診断と遺伝子検査を行うことができ、病態を確認し、GLA遺伝子の変異の種類を特定するのに役立ちます。この検査は、最適な治療法の選択と、家族の遺伝リスクの判定に役立ちます。またクリニックでは、アメナブル変異と呼ばれるGLA遺伝子にある種の変異を持つファブリー病患者の一部に対して、代替治療法である経口シャペロン療法を提供することもできます。

さらに、経口シャペロン療法では、ミガラスタット（ガラフォールド）と呼ばれる錠剤を服用します。この錠剤は、障害のある酵素に結合し、酵素が正しく折り畳まれてリソソームに到達し、そこでGb3を分解するのを助けます。経口シャペロン療法は、1日おきに錠剤を飲むだけなので、患者さんにとってより便利で快適です。クリニックは、この治療の対象となる患者を特定し、薬の処方とモニタリングを行うことができます。

ファブリー病治療市場の主要企業リスト

1. 1. Sanofi S.A.
   2. Shire Plc.
   3. Amicus Therapeutics Inc.
   4. ISU Abxis Co Ltd.
   5. JCR Pharmaceuticals Co Ltd.
   6. Protalix Biotherapeutics Inc.
   7. Idorsia Pharmaceuticals Ltd.
   8. Avrobio Inc.
   9. Greenovation Biotech GmbH
   10. Moderna Therapeutics Inc.
   11. Green Cross Pharma Pte Ltd.

最近の動向

• 2022年3月-アブロビオ社は、ファブリー病に対する遺伝子治療薬AVR-RD-01の第2相臨床試験の最初の患者をオーストラリアで投与したと発表。本試験は12名の患者を登録し、48週間にわたりAVR-RD-01の安全性と有効性を評価することを目的としています。
• 2023年2月 Moderna Therapeutics Inc.は、米国国立アレルギー感染症研究所（NIAID）と共同で、ファブリー病に対するmRNA治療薬であるmRNA-3630の第1/2相臨床試験を開始したと発表。本試験は、16名の患者を登録し、52週間にわたりmRNA-3630の安全性、忍容性、薬物動態、薬力学を評価することを目的としています。

ファブリー病治療薬市場のセグメンテーション

治療法別（2021年〜2033年）

• 酵素補充療法
• 経口シャペロン療法
• その他

エンドユーザー別（2021年〜2033年）

• 病院
• 診療所
• 在宅医療

エグゼクティブサマリー

調査範囲とセグメンテーション

市場機会評価

市場動向

市場評価

規制の枠組み

ESG動向

ファブリー病治療薬の世界市場規模分析

1. ファブリー病治療の世界市場紹介
2. 治療法別
   1. 治療紹介
      1. 金額別治療
   2. 酵素補充療法
      1. 金額別
   3. 経口シャペロン療法
      1. 金額別
   4. その他
      1. 金額別
3. エンドユーザー別
   1. 製品紹介
      1. 金額別エンドユーザー
   2. 病院
      1. 金額別
   3. 診療所
      1. 金額別
   4. ホームケア
      1. 金額別

北米市場の分析

ヨーロッパの市場分析

アジア太平洋市場の分析

中東・アフリカ市場の分析

ラタム市場の分析

競争環境

市場プレイヤーの評価

調査方法

付録

免責事項

*** 本調査レポートに関するお問い合わせ ***